@phdthesis{Kowoll2019,
  author    = {Victoria Sylvia Katrin Kowoll},
  title     = {Bedeutung von Varianten im EFHC1-Gen bei Patienten mit juveniler myoklonischer Epilepsie},
  journal    = {Value of variants in the EFHC1 gene in patients with juvenile myoclonic epilepsy},
  url       = {https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:9-opus-27374},
  pages     = {83},
  year      = {2019},
  abstract  = {Im Rahmen der vorliegenden Arbeit wurde bei 41 Patienten mit JME das EFHC1-Gen sequenziert und die identifizierten Varianten mit in mehreren vorherigen Studien beschriebenen Pr{\"a}diktoren f{\"u}r das klinische Outcome korreliert. Insgesamt konnten drei Varianten - p.Phe229Leu, p.Arg182His und p.Arg294His - identifiziert werden. Die Variante p.Phe229Leu, welche bei zwei Patienten auftrat, konnte mit einem milderen JME Subtyp assoziiert werden. Drei Patienten wiesen die Variante p.Arg182His auf und zeigten eine erh{\"o}hte Neigung zur Ausbildung einer photoparoxysmalen Reaktion. Eine Assoziation mit einem fr{\"u}hen Auftreten der Epilepsie (≤10. Lebensjahr) und einem Subtyp der JME, die sich aus einer kindlichen Absencenepilepsie entwickelt, konnte bei den zwei Patienten mit Variante p.Arg294His nachgewiesen werden, aufgrund der geringen Zahl an untersuchten Patienten jedoch ohne statistische Relevanz. In Zukunft k{\"o}nnte m{\"o}glicherweise das Vorliegen einer dieser Varianten f{\"u}r klinische Fragestellungen hilfreich sein, um im Zusammenspiel mit klinischen Parametern eine Aussage {\"u}ber den Langzeitverlauf der JME und damit verbundene Therapieentscheidungen treffen zu k{\"o}nnen. Nach aktuellen Bewertungen in der Human Gene Mutation Database sind p.Arg182His und p.Arg294His als benigne Varianten/Polymorphismen und die Variante p.Phe229Leu als wahrscheinlich pathogene Variante einzustufen. Somit muss eingesch{\"a}tzt werden, dass die Varianten eher einen modifizierenden Einfluss auf den Krankheitsverlauf nehmen und nicht urs{\"a}chlich f{\"u}r die JME sind. Zusammenfassend sprechen die Ergebnisse daf{\"u}r, dass es sich bei der JME um ein heterogenes Krankheitsbild handelt. Vorrangiges Ziel zuk{\"u}nftiger Studien sollte sein, weitere potenzielle Kandidatengene zu identifizieren und zu untersuchen.},
  language  = {de}
}