@phdthesis{Bendix2007,
  author    = {Marie Bendix},
  title     = {Genomische Diagnostik bei H{\"a}mophilie B am Institut f{\"u}r Humangenetik in Greifswald},
  journal    = {Genomic Diagnosis of Haemophilia B at the Institute of Human Genetics in Greifswald},
  url       = {https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:9-000401-6},
  year      = {2007},
  abstract  = {Ziel der Arbeit war die Vervollst{\"a}ndigung der molekulargenetischen Untersuchungen der indirekten und direkten genomischen Diagnostik bei Familien mit H{\"a}mophilie B und das Erfassen der Daten. Aus den Daten sollte eine Darstellung der Informativit{\"a}t und Sicherheit der klinischen, indirekten und direkten Diagnostik bei der Konduktorinnen- und pr{\"a}natalen Diagnostik erfolgen. Allel- und Heterozygotenfrequenzen, evtl. vorhandene Kopplungsungleichgewichte und Rekombinationsereignisse polymorpher Restriktionsorte sollten f{\"u}r die deutsche Population ermittelt werden. In diesem Rahmen sollten auch M{\"o}glichkeiten und Grenzen der Heteroduplexmethode als kosteng{\"u}nstige Methode zum Mutationsscreening bzw. zum Nachweis bekannter Mutationen aufgezeigt werden. In ausgew{\"a}hlten Familien sollte der Mutationsursprung bestimmt und eventuell vorhandene Foundereffekte nachgewiesen werden. F{\"u}r die Untersuchung standen 359 Probanden (h{\"a}mostaseologisch bzw. klinisch voruntersuchte Indexpatienten mit HB sowie deren Familienangeh{\"o}rige) zur Verf{\"u}gung.},
  language  = {de}
}