TY  - THES
U1  - Dissertation / Habilitation
A1  - Braumann, Anja
T1  - Notwendigkeit und Möglichkeiten eines Neugeborenenscreenings für Mukoviszidose - Auswertungen des Survey of Neonates (SNiP) in Vorpommern
N2  - In einer Untersuchung von 1530 DNA-Proben Neugeborener aus Ostvorpommern wurden mittels PCR 32 Heterozygote der F508del-Mutation gefunden. Unter Berücksichtigung der CF-Allelverteilung der Region wurde eine Inzidenz der Mukoviszidose von 1:4216 errechnet. Es wurde die Notwendigkeit und die Möglichkeiten eines Neugeborenenscreenings auf Mukoviszidose diskutiert.
N2  - In an analysis of 1530 DNA-samples of newborns from pomerania using PCR 32 heterozygotes for the F508del-mutation were found. In consideration of the CF-allele frequencies in this region it was generated an incidence of the CF of 1:4216. The need and options for a newborn screening for cystic fibrosis were discussed.
KW  - Neugeborenenscreening
KW  - Mukoviszidose
KW  - SNiP-Studie
KW  - survey of neonates in pomerania
Y2  - 2014
U6  - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:9-002004-0
UN  - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:9-002004-0
ER  -