@phdthesis{Huber2016,
  author    = {Stefanie Huber},
  title     = {Assoziationen von Polymorphismen in IL 6 und MIF kodierenden Genen bei der Juvenilen Idiopathischen Arthritis},
  journal    = {Associations of polymorphisms in genes encoding IL 6 and MIF in Juvenile Idiopathic Arthritis},
  url       = {https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:9-002583-2},
  year      = {2016},
  abstract  = {Die juvenile idiopathische Arthritis (JIA) umfasst eine Gruppe sehr heterogener Krankheitsbilder, deren {\"A}tiologie und Pathogenese noch nicht abschlie{\"s}end gekl{\"a}rt ist. Es wird eine multifaktorielle Krankheitsentstehung angenommen, bei der genetische Faktoren ein Suszibilit{\"a}tsrisiko vermitteln. Unter anderem wird der Einfluss regulativer Zytokine auf die Krankheit diskutiert. In dieser Arbeit wurden Assoziationen zweier Promotorpolymorphismen regulativer Zytokine (IL-6 -174 G/C, MIF -173 G/C) untersucht. Mittels genspezifischer PCR und Restriktionsverdau erfolgte die Genotypisierung der beiden SNPs. Die Ergebnisse der Patientenproben wurden mit Hilfe des Chi-Quadrat-Tests und des Fisher’s Exact Tests mit den Kontrollgruppen verglichen. F{\"u}r die Patientengruppe standen uns Proben aus der DNA-Datenbank der GKJR („Gesellschaft f{\"u}r Kinder- und Jugendrheumatologie“) zur Verf{\"u}gung. In unserer Arbeit untersuchten wir zwei Kontrollgruppen hinsichtlich der beiden Promotorpolymorphismen. Die eine wurde durch 500 Proben aus einer populationsbasierten Studie (SHIP) gebildet, die andere durch 162 DNA-Proben aus einer Knochenmarkspenderdatei (ALL/AML; BMDG). In dieser Arbeit konnten keine eindeutigen Assoziationen zwischen der JIA bzw. einer ihrer Subgruppen mit einem der beiden untersuchten Promotorpolymorphismen gefunden werden. Es zeigte sich jedoch, dass in unseren Kontrollgruppen, auch im Vergleich zu unseren Patientengruppen, eine sehr unterschiedliche Verteilung der beiden SNPs vorliegt. Dabei zeigte sich interessanterweise dass die Verwendung unterschiedlicher Kontrollgruppen (bez{\"u}glich ihrer regionalen Herkunft) von Kaukasiern das Signifikanzniveau erheblich ver{\"a}nderten. Die Ergebnisse unterstreichen die Bedeutung der Auswahl von Patienten- und Kontrollgruppen bez{\"u}glich ihrer regionalen Zusammensetzung und genetischen Abstammung bei Krankheitsassoziationsstudien.},
  language  = {de}
}