@phdthesis{Sonnenfeld2016,
  author    = {Christine Sonnenfeld},
  title     = {Einfluss von Einzelbasenpolymorphismen im Oxytozinrezeptor-Gen auf Affekt, Einsamkeit und Intelligenz bei gesunden Probanden},
  journal    = {Associations between variations in the oxytocin receptor gene (OXTR) and affect, loneliness and intelligence in normal subjects},
  url       = {https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:9-002482-3},
  year      = {2016},
  abstract  = {Dem oxytozinergen System kommt eine Schl{\"u}sselrolle in der Regulation komplexen sozialen Verhaltens zu. Assoziationen von Polymorphismen im Oxytozinrezeptor-Gen mit Autismus- Spektrum-St{\"o}rungen wurden bereits in fr{\"u}heren Studien beschrieben. Auch zu Intelligenz und „daily living skills“ wurden Assoziationen nachgewiesen. M{\"o}glicherweise k{\"o}nnten SNPs im OXTR-Gen auch psychologische Ph{\"a}notypen wie Affekt, Einsamkeit, Paarbindung und Trennungsprozesse au{\"s}erhalb der diagnostischen Kriterien der ASD beeinflussen. In dieser Arbeit wurde die Hypothese {\"u}berpr{\"u}ft, dass die 3 SNPs im OXTR-Gen rs53576, rs2254298 und rs2228485 bei gesunden Probanden in einem Sub-sample der Study of Health in Pomerania (SHIP-Studie) Assoziationen sowohl mit positivem/negativem Affekt und emotionaler und sozialer Einsamkeit (285 Erwachsene) als auch mit Intelligenz (117 Heranwachsende) aufweisen. In der Gruppe der Erwachsenen konnte eine Assoziation zwischen dem rs53576-A/A- Genotyp und vermindertem positivem Affekt gezeigt werden. Dieser Effekt war lediglich auf die m{\"a}nnlichen Erwachsenen zur{\"u}ckzuf{\"u}hren. Bei den Heranwachsenden fanden wir eine Assoziation zwischen dem rs53576-A/A-Genotyp und reduzierter non-verbaler Intelligenz. In der Haplotypen-Analyse (Haplotypen aus 3 Markern) zeigten sich signifikante Assoziationen f{\"u}r emotionale Einsamkeit: GGC vs. GGT (p <0,0001). Ebenso waren signifikante Unterschiede f{\"u}r negativen Affekt feststellbar: GGC vs. GGT (p <0,0001) sowie GAC vs. GGC (p = 0,0097). F{\"u}r positiven Affekt zeigten sich ebenfalls signifikante Assoziationen: AGT vs. G** (p = 0,0012). F{\"u}r Haplotypen mit einem „A“ in der ersten Position (AGC und AGT) fanden sich geringere Werte f{\"u}r positiven Affekt im Vergleich zu G-tragenden Haplotypen. Insgesamt konnte in dieser Arbeit gezeigt werden, dass bekannte und schon fr{\"u}her mit sozial- kognitiven und affektiven Ph{\"a}notypen assoziierte SNPs (rs53576, rs2254298 und rs2228485) des Oxytozinrezeptor-Gens mit Affekt, Einsamkeit und Intelligenz assoziiert waren. Die Ergebnisse waren nicht nur f{\"u}r einzelne SNPs, sondern auch in Haplotypen-Analyse nachweisbar. Die in Rede stehenden SNPs waren in fr{\"u}heren Studien mit Autismus- Spektrum-St{\"o}rungen assoziiert. Die SNPs scheinen also nicht, oder nicht nur, die Vulnerabilit{\"a}t f{\"u}r distinkte Krankheitsentit{\"a}ten wie ASD, sondern auch zugrundeliegende Endoph{\"a}notypen bei Gesunden zu modulieren. Die Ergebnisse st{\"u}tzen die bisher vorliegenden Befunde {\"u}ber das OXTR-Gen und seine Rolle bei komplexem sozialem Verhalten. Die Entwicklung von OXTR-Liganden als Medikamente k{\"o}nnte eine zuk{\"u}nftige Strategie f{\"u}r die Therapie affektiver Defizite und ASD darstellen.},
  language  = {de}
}