TY - THES U1 - Dissertation / Habilitation A1 - Bendix, Marie T1 - Genomische Diagnostik bei Hämophilie B am Institut für Humangenetik in Greifswald N2 - Ziel der Arbeit war die Vervollständigung der molekulargenetischen Untersuchungen der indirekten und direkten genomischen Diagnostik bei Familien mit Hämophilie B und das Erfassen der Daten. Aus den Daten sollte eine Darstellung der Informativität und Sicherheit der klinischen, indirekten und direkten Diagnostik bei der Konduktorinnen- und pränatalen Diagnostik erfolgen. Allel- und Heterozygotenfrequenzen, evtl. vorhandene Kopplungsungleichgewichte und Rekombinationsereignisse polymorpher Restriktionsorte sollten für die deutsche Population ermittelt werden. In diesem Rahmen sollten auch Möglichkeiten und Grenzen der Heteroduplexmethode als kostengünstige Methode zum Mutationsscreening bzw. zum Nachweis bekannter Mutationen aufgezeigt werden. In ausgewählten Familien sollte der Mutationsursprung bestimmt und eventuell vorhandene Foundereffekte nachgewiesen werden. Für die Untersuchung standen 359 Probanden (hämostaseologisch bzw. klinisch voruntersuchte Indexpatienten mit HB sowie deren Familienangehörige) zur Verfügung. N2 - The aim of this thesis was to complete the moleculargenetical indirect and direct diagnostical methods of 359 samples of patients and their familiy members with haemophilia B. The data was evaluated concerning informativity and safety of clinical, indirect and direct diagnosis of carriers and prenatal diagnosis. KW - Hämophilie B KW - Polymerase-Kettenreaktion KW - Pränatale Diagnostik KW - RFLP KW - Molekulargenetik KW - Sequenzanalyse KW - Mutation KW - Konduktor KW - Polymorph KW - Hämophilie B KW - Polymerase-Kettenreaktion KW - Pränatale Diagnostik KW - RFLP KW - Molekulargenetik KW - Sequenzanalyse KW - Mutation KW - Konduktor KW - Polymorph KW - hemophilia B KW - Prenatal Diagnosis KW - Polymerase Chaine Reaction KW - Molecular Biology KW - DNA Mutational Analysis Y2 - 2005 U6 - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:9-000401-6 UN - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:9-000401-6 ER -