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Notwendigkeit und Möglichkeiten eines Neugeborenenscreenings für Mukoviszidose - Auswertungen des Survey of Neonates (SNiP) in Vorpommern
- In einer Untersuchung von 1530 DNA-Proben Neugeborener aus Ostvorpommern wurden mittels PCR 32 Heterozygote der F508del-Mutation gefunden. Unter Berücksichtigung der CF-Allelverteilung der Region wurde eine Inzidenz der Mukoviszidose von 1:4216 errechnet. Es wurde die Notwendigkeit und die Möglichkeiten eines Neugeborenenscreenings auf Mukoviszidose diskutiert.
- In an analysis of 1530 DNA-samples of newborns from pomerania using PCR 32 heterozygotes for the F508del-mutation were found. In consideration of the CF-allele frequencies in this region it was generated an incidence of the CF of 1:4216. The need and options for a newborn screening for cystic fibrosis were discussed.
Author: | Anja Braumann |
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URN: | urn:nbn:de:gbv:9-002004-0 |
Title Additional (English): | Need and options for a newborn screening for cystic fibrosis - analyses of the survey of neonates (SNiP) in pomerania |
Advisor: | Prof. Dr. Wolfgang Hoffmann |
Document Type: | Doctoral Thesis |
Language: | German |
Date of Publication (online): | 2014/10/06 |
Granting Institution: | Ernst-Moritz-Arndt-Universität, Universitätsmedizin (bis 31.05.2018) |
Date of final exam: | 2014/09/22 |
Release Date: | 2014/10/06 |
Tag: | SNiP-Studie survey of neonates in pomerania |
GND Keyword: | Neugeborenenscreening, Mukoviszidose |
Faculties: | Universitätsmedizin / Institut für Community Medicine |
Universitätsmedizin / Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin | |
DDC class: | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / 610 Medizin und Gesundheit |