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Bitte verwenden Sie diesen Link, wenn Sie dieses Dokument zitieren oder verlinken wollen: https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:9-000513-3

Klinische Charakterisierung und Evaluation endoskopischer Diagnostik und Therapie bei Patienten mit hereditärer Pankreatitis

  • Die hereditäre Pankreatitis (HP) ist eine autosomal dominant-vererbte Form der Pankreatitis mit einer Penetranz von 70 - 80%. Wiederholte Pankreatitisschübe während der Kindheit und Jugend führen zur fortschreitenden Entwicklung einer chronischen Pankreatitis. Das Lebenszeit-Risiko, ein Pankreas-Karzinom zu entwickeln, ist um das 60- bis 70-fache erhöht. Bis heute wurden 20 verschiedene Mutationen im kationischen Trypsinogen-Gen bei Familien und Individuen mit Pankreatitis berichtet. Die drei häufigsten Mutationen bei hereditärer Pankreatitis sind R122H, R122C und N29I. Diese sind mit ca. 80% aller Fälle assoziiert. In dieser Studie wurden klinische Charakteristika von 65 HP-Patienten mit Mutationen im kationischen Trypsinogen-Gen (PRSS1-positiv) mit 113 Patienten verglichen, die eine positive Familienanamnese, aber keine Mutation im Trypsinogen-Gen (PRSS1-negativ) aufwiesen. Dabei zeigte sich bei Patienten der PRSS1-positiven Gruppe ein prozentual häufigeres Auftreten sowohl von morphologischen Veränderungen als auch von exokriner und endokriner Pankreasinsuffizienz. Desweiteren ist in der Gruppe der Personen mit PRSS1-Mutation ein früherer Krankheitsbeginn in den ersten beiden Lebensdekaden zu beobachten. Obwohl der klinische Krankheitsverlauf gut beschrieben ist, liegen nur wenige Daten zur Rolle der ERCP in der Diagnostik und Behandlung von Patienten mit hereditärer Pankreatitis und zur Früherkennung von Pankreasmalignomen vor. In unserem Patientenkollektiv, wurde bei 30 Patienten eine diagnostische oder therapeutische ERCP durchgeführt. Die große Mehrheit dieser Patienten (83%) wies hochgradige Veränderungen im Pankreatogramm nach der Cambridge Klassifikation auf. Bei deutlich erhöhtem Pankreas-Karzinom-Risiko für Patienten mit hereditärer Pankreatitis wird nach einem effektivem Verfahren zur Malignomdetektion gesucht. Die ERCP-Ergebnisse von 16,6% der HP-Patienten zeigten einen Pankreasgang-Abbruch, der einen frühen Hinweis für eine Malignitätsentwicklung darstellen kann. Insgesamt entwickelte keiner der untersuchten HP-Patienten in der 4-jährigen Beobachtungsperiode ein Pankreas-Karzinom. Die Validität der ERCP als alleinige Screeningmethode zur Früherkennung von Pankreasmalignomen bei Hochrisikopatienten ist daher fraglich. Bei 77,7 % der Patienten mit wiederholten endoskopischen Interventionen fand sich in der ERCP ein Krankheitsprogress. Das Spektrum therapeutischer ERCP-Interventionen bei Patienten mit hereditärer Pankreatitis entspricht dem bei Patienten mit Pankreatitis anderer Ätiologie. Endoskopische Interventionen halten die Krankheitsprogression nicht auf. Nur wenige Patienten können davon eventuell langfristig profitieren. Patienten der PRSS1-positiven Gruppen wurden früher und prozentual häufiger operiert als die Vergleichsgruppe. Neben dem Nutzen der ERCP-Untersuchung wurden in dieser Studie auch die Risiken, eine postinterventionelle Komplikation zu erleiden, untersucht. Das Risiko für ERCP-Komplikationen (z. B. Post-ERCP-Pankreatitis) ist in der PRSS1-positiven Gruppe nicht höher als in der PRSS1-negativen Gruppe oder bei Patienten mit alkoholtoxischer Pankreatitis.
  • Hereditary Pancreatitis is an autosomal dominant disorder with an incomplete phenotypic penetrance of 80%.It is characterized by an onset of recurrent attacks of acute pancreatitis in child- or young adulthood and frequent progression to chronic pancreatitis. HP-patients have an approximately 60- to 70-fold increased risk of developing pancreatic cancer. Three mutations in the cationic trypsinogen gene (R122H, R122C, N29I) are associated with the disease in 80% of kindreds. To date 20 different mutations have been identified in either families with pancreatitis or isolated individuals. Only limited data on the role of ERCP in the diagnosis and treatment of patients with hereditary pancreatitis exists. While the disease course is well described the optimal screening and follow up strategy has not been determined and the role of ERCP in detecting secondary malignancies in patients with hereditary pancreatitis remains unclear. The aim of our present study was to characterize the ERCP findings in hereditary pancreatitis patients, to test the validity of ERCP in detecting early malignant leasons and to determine the role of endoscopic interventions in a tertiary endoscopic referral center.

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Metadaten
Author: Aline Brockmann
URN:urn:nbn:de:gbv:9-000513-3
Title Additional (English):Clinical characterization and evaluation of endoscopic examination and therapy in patients with hereditary pancreatitis
Advisor:Prof. Dr.med. Markus M. Lerch
Document Type:Doctoral Thesis
Language:German
Date of Publication (online):2008/10/28
Granting Institution:Ernst-Moritz-Arndt-Universität, Medizinische Fakultät (bis 2010)
Date of final exam:2008/06/02
Release Date:2008/10/28
Tag:Pankreas-Carcinom, hereditäre Pankreatitis
GND Keyword:Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung, Bauchspeicheldrüsenentzündung, Chronische Bauchspeicheldrüsenentzündung, ERPC
Faculties:Universitätsmedizin / Klinik und Poliklinik für Innere Medizin Abt. Gastroenterologie, Endokrinologie und Ernährungsmedizin
DDC class:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / 610 Medizin und Gesundheit