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Genomische Diagnostik bei Hämophilie B am Institut für Humangenetik in Greifswald

  • Ziel der Arbeit war die Vervollständigung der molekulargenetischen Untersuchungen der indirekten und direkten genomischen Diagnostik bei Familien mit Hämophilie B und das Erfassen der Daten. Aus den Daten sollte eine Darstellung der Informativität und Sicherheit der klinischen, indirekten und direkten Diagnostik bei der Konduktorinnen- und pränatalen Diagnostik erfolgen. Allel- und Heterozygotenfrequenzen, evtl. vorhandene Kopplungsungleichgewichte und Rekombinationsereignisse polymorpher Restriktionsorte sollten für die deutsche Population ermittelt werden. In diesem Rahmen sollten auch Möglichkeiten und Grenzen der Heteroduplexmethode als kostengünstige Methode zum Mutationsscreening bzw. zum Nachweis bekannter Mutationen aufgezeigt werden. In ausgewählten Familien sollte der Mutationsursprung bestimmt und eventuell vorhandene Foundereffekte nachgewiesen werden. Für die Untersuchung standen 359 Probanden (hämostaseologisch bzw. klinisch voruntersuchte Indexpatienten mit HB sowie deren Familienangehörige) zur Verfügung.
  • The aim of this thesis was to complete the moleculargenetical indirect and direct diagnostical methods of 359 samples of patients and their familiy members with haemophilia B. The data was evaluated concerning informativity and safety of clinical, indirect and direct diagnosis of carriers and prenatal diagnosis.

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Metadaten
Author: Marie Bendix
URN:urn:nbn:de:gbv:9-000401-6
Title Additional (English):Genomic Diagnosis of Haemophilia B at the Institute of Human Genetics in Greifswald
Advisor:Prof. Dr. Dr. Falko H. Herrmann
Document Type:Doctoral Thesis
Language:German
Date of Publication (online):2007/08/29
Granting Institution:Ernst-Moritz-Arndt-Universität, Medizinische Fakultät (bis 2010)
Date of final exam:2006/12/06
Release Date:2007/08/29
Tag:Hämophilie B, Konduktor, Molekulargenetik, Mutation, Polymerase-Kettenreaktion, Polymorph, Pränatale Diagnostik, RFLP, Sequenzanalyse <Chemie>
DNA Mutational Analysis, Molecular Biology, Polymerase Chaine Reaction, Prenatal Diagnosis, hemophilia B
GND Keyword:Hämophilie B, Konduktor, Molekulargenetik, Mutation, Polymerase-Kettenreaktion, Polymorph, Pränatale Diagnostik, RFLP, Sequenzanalyse <Chemie>
Faculties:Universitätsmedizin / Institut für Humangenetik
DDC class:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / 610 Medizin und Gesundheit