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Notwendigkeit und Möglichkeiten eines Neugeborenenscreenings für Mukoviszidose - Auswertungen des Survey of Neonates (SNiP) in Vorpommern

  • In einer Untersuchung von 1530 DNA-Proben Neugeborener aus Ostvorpommern wurden mittels PCR 32 Heterozygote der F508del-Mutation gefunden. Unter Berücksichtigung der CF-Allelverteilung der Region wurde eine Inzidenz der Mukoviszidose von 1:4216 errechnet. Es wurde die Notwendigkeit und die Möglichkeiten eines Neugeborenenscreenings auf Mukoviszidose diskutiert.
  • In an analysis of 1530 DNA-samples of newborns from pomerania using PCR 32 heterozygotes for the F508del-mutation were found. In consideration of the CF-allele frequencies in this region it was generated an incidence of the CF of 1:4216. The need and options for a newborn screening for cystic fibrosis were discussed.

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Metadaten
Author: Anja Braumann
URN:urn:nbn:de:gbv:9-002004-0
Title Additional (English):Need and options for a newborn screening for cystic fibrosis - analyses of the survey of neonates (SNiP) in pomerania
Advisor:Prof. Dr. Wolfgang Hoffmann
Document Type:Doctoral Thesis
Language:German
Date of Publication (online):2014/10/06
Granting Institution:Ernst-Moritz-Arndt-Universität, Universitätsmedizin (bis 31.05.2018)
Date of final exam:2014/09/22
Release Date:2014/10/06
Tag:SNiP-Studie
survey of neonates in pomerania
GND Keyword:Mukoviszidose, Neugeborenenscreening
Faculties:Universitätsmedizin / Institut für Community Medicine
Universitätsmedizin / Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
DDC class:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / 610 Medizin und Gesundheit