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In dieser Studie wurden 67 Plattenepithelkarzinome der Kopf- und Halsregion (head and neck squamous cell Carcinoma - HNSCC) und 40 Metastasen mit Single- und Multiplex-PCR und Sequenzierung auf das Auftreten der mitochondrialen 4977 Deletion sowie Alterationen in vier Regionen der mitochondrialen DNA, auf Mikrosatelliteninstabilität in drei Mono- und fünf Dinukleotidmarkern, sowie auf Veränderungen in neun STRs des nuklearen Genoms hin untersucht und deren statistische Korrelation untereinander geprüft. Es fanden sich in 35 % aller Tumore eine 4977 Deletion, in 40 % mitochondriale Mikrosatelliteninstabilität (mtMSI) und in 19% aller Tumore Punktmutationen der mitochondrialen DNA. Es war eine generelle Instabilität des mitochondrialen Genoms in den Tumoren zu beobachten. Frameshiftmutationen in Mononukleotidrepeats des Kerngenoms wurden in 19% nachgewiesen, Aberrationen in nuklearen Dinukleotidrepeats in 63 % und Veränderungen in Tetranukleotidrepeats (STR - Short tandem repeats) des Kerngenoms in 43 % aller Tumore. Besonders in den Dinukleotidrepeats und den STRs waren die Metastasen deutlich häufiger von Aberrationen betroffen. In den STRs des Kerngenoms konnten in 16% aller Tumore ein vollständiger Allelverlust und in 9 % eine Allelverschiebung nachgewiesen werden. In Abstammungsgutachten könnte dies zu falschen Resultaten führen. Ein kompletter Allelverlust bewirkt eine unechte Homozygotie und kann genauso wie eine Allelverschiebung zu einem falschen Ausschluss führen. Die Ergebnisse dieser Studie machen deutlich, dass Gewebe aus HNSCCs sich kaum für Abstammungsbegutachtungen oder Identifikationen eignet.
Die zehn polymorphen STR-Systeme DXS6807, DXS8378, ARA, DXS9898, DXS101, DXS7424, DXS7133, HPRTB, DXS8377, und DXS10011 wurden in dieser Arbeit zu zwei Pentaplexansätzen zusammengefasst und als Routinemethode etabliert. Zur Schaffung einer Datengrundlage wurden anschließend die Blutproben von 100 weiblichen und 105 männlichen, in Vorpommern geborenen und lebenden, Probanden untersucht. Zusätzlich wurden 78 männliche und 45 weibliche Proben aus einer lettischen Population untersucht. Die Populationsdaten in Vorpommern unterschieden sich in den Markern DXS6807, DXS8378, ARA, DXS9898, DXS101, DXS7424, DXS7133, HPRTB und DXS10011 nicht signifikant von einer gepoolten deutschen Vergleichspopulaton. Ausschließlich in DXS8377, einem allelreichem Marker, zeigte sich in Allel 53 ein signifikanter Unterschied zur deutschen Vergleichspopulation. Die erhobenen Populationsdaten wurden in die Webseite http://www.chrx-str.org/ (Szibor et al., 2005a) integriert und dienen als statistische Datengrundlage in der Rechtsmedizin sowie in Abstammungsbegutachtungen. In der rechtsmedizinischen Praxis werden X-chromosomale STRs im Wesentlichen bei komplexen Abstammungsgutachten mit weiblichen Kindern, z.B. mit verstorbenem Putatiwater eingesetzt. Aber auch bei fraglichen Triofällen mit Mädchen, bei denen nicht die gewünschte Vaterschaftswahrscheinlichkeit erreicht wird oder bei denen nur sehr wenige Ausschlüsse zwischen Putatiwater und Kind vorliegen, können X-STRs wertvolle Hinweise geben. Letztendlich können sie auch zur Klärung der Abstammung von Söhnen in der weiblichen Linie beitragen.
Die vorliegende Arbeit befasst sich mit der Verbreitung und Populationsgenetik der invasiven asiatischen Buschmücke Ae. j. japonicus, die sich seit 2008 durch Menschen-vermittelten Transport in Deutschland ausbreitet. Aedes j. japonicus ist unter Laborbedingungen Vektor für verschiedene Viren, unter anderem für das Dengue-Virus und das Chikungunya-Virus, und wurde im Feld mit dem Japanische Enzephalitis-Virus, dem West Nil-Virus und dem La Crosse-Virus infiziert gefunden. 2012 wurde aufgrund mehrerer unabhängiger Mücken-Einsendungen im Rahmen des Citizen-Science-Projekts “Mückenatlas” eine Population der Asiatischen Buschmücke in Westdeutschland entdeckt. Das Verbreitungsgebiet dieser Population befand sich weit nördlich der bisher angenommenen nördlichen Verbreitungsgrenze der Art in Süddeutschland. Das Ausmaß der Population wurde nach einem zeitlich begrenzten Monitoring auf eine Fläche von ca. 2000 km2 bestimmt. Aus dieser Population wurden Individuen von fünf Orten populationsgenetischen Analysen unterzogen, um verwandtschaftliche Beziehungen innerhalb der Population und im Vergleich zu anderen europäischen Populationen aufzudecken. Hierzu wurden sieben Mikrosatelliten-Loci untersucht. Zusätzlich wurde ein Teil der mitochondrialen nad4-Genregion der Individuen auf Nukleotid-Polymorphismen untersucht. Die Ergebnisse wurden mit bereits zuvor erhobenen Daten von Populationen aus der Schweiz, aus Österreich/Slowenien und Belgien verglichen. Die Mikrosatellitensignatur der westdeutschen Population unterschied sich deutlich von der der anderen europäischen Populationen. Weiterhin wurden verschiedene nad4-Haplotypen gefunden, die zuvor nirgendwo sonst in Europa aufgetreten waren. Demnach ist zu vermuten, dass diese Population auf eine unabhängige Einschleppung von Individuen aus Übersee zurückgeht. Der genaue Ursprung – USA oder Ostasien – konnte nicht bestimmt werden. 2013 wurden zwei weitere Ae. j. japonicus-Populationen in Europa entdeckt: eine in Norddeutschland und eine weitere in den Niederlanden. Die genetischen Signaturen von Individuen dieser Populationen wurden wie beschrieben analysiert. Zusätzlich wurde das genetische Material einer größeren Menge von Individuen aus Slowenien sowie von Individuen aus Kroatien und Süddeutschland untersucht. Die Ergebnisse wurden mit denen aus der vorigen Studie verglichen und zeigten aufgrund einer ähnlichen Mikrosatellitensignatur und gleicher nad4-Haplotypen klar, dass die norddeutsche Population eine Subpopulation der westdeutschen ist. Die geringe Populationsdichte und die vergleichsweise kleine Ausdehnung der norddeutschen Population deuten außerdem darauf hin, dass die Abspaltung nicht lange zurückliegt. Die niederländische Population scheint hingegen auf einer weiteren Einschleppung von Individuen aus Übersee zu basieren. Im Spätsommer 2015 wurde die bisher letzte deutsche Ae. j. japonicus-Population in Oberbayern und dem angrenzenden Österreich entdeckt. Populationsgenetischen Analysen zufolge ist diese Population eng mit der früher beschriebenen österreichisch-slowenischen Population verwandt und unterscheidet sich von allen anderen deutschen Populationen, was darauf schließen lässt, dass es sich bei ihr um eine Abspaltung von der österreichisch-slowenischen Population handelt. Die Ver- und Ausbreitung von Ae. j. japonicus in West- und Norddeutschland wurde vom Zeitpunkt der Entdeckung in 2012/2013 bis 2015 beobachtet. In dieser Periode erweiterte die westdeutsche Population ihr Verbreitungsgebiet beträchtlich, während die norddeutsche überhaupt nicht zu expandieren schien. Dies ist möglicherweise darauf zurückzuführen, dass die norddeutsche Population jünger als die westdeutsche ist, das Verschleppungsereignis noch nicht so weit zurückliegt und die Population sich noch in der Gründerphase befindet. Die passive weltweite Verschleppung von Stechmücken wird in der Zukunft vermutlich zunehmen, und die Etablierung und Ausbreitung invasiver Spezies, inklusive der Asiatischen Buschmücke und anderer potenzieller Überträger von Krankheitserregern, werden Europa und Deutschland weiterhin vor herausfordernde Probleme stellen. Das Monitoring der Ausbreitung von Populationen und die Durchführung populationsgenetischer Analysen zur Ermittlung von geographischen Ursprüngen sowie von Wanderungs- und Transportrouten werden helfen, weitere Einschleppungs- und Ausbreitungsereignisse nachzuvollziehen und zu unterbinden und sind daher essenzielle Instrumente des Managements von Mückenvektoren.