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Die zehn polymorphen STR-Systeme DXS6807, DXS8378, ARA, DXS9898, DXS101, DXS7424, DXS7133, HPRTB, DXS8377, und DXS10011 wurden in dieser Arbeit zu zwei Pentaplexansätzen zusammengefasst und als Routinemethode etabliert. Zur Schaffung einer Datengrundlage wurden anschließend die Blutproben von 100 weiblichen und 105 männlichen, in Vorpommern geborenen und lebenden, Probanden untersucht. Zusätzlich wurden 78 männliche und 45 weibliche Proben aus einer lettischen Population untersucht. Die Populationsdaten in Vorpommern unterschieden sich in den Markern DXS6807, DXS8378, ARA, DXS9898, DXS101, DXS7424, DXS7133, HPRTB und DXS10011 nicht signifikant von einer gepoolten deutschen Vergleichspopulaton. Ausschließlich in DXS8377, einem allelreichem Marker, zeigte sich in Allel 53 ein signifikanter Unterschied zur deutschen Vergleichspopulation. Die erhobenen Populationsdaten wurden in die Webseite http://www.chrx-str.org/ (Szibor et al., 2005a) integriert und dienen als statistische Datengrundlage in der Rechtsmedizin sowie in Abstammungsbegutachtungen. In der rechtsmedizinischen Praxis werden X-chromosomale STRs im Wesentlichen bei komplexen Abstammungsgutachten mit weiblichen Kindern, z.B. mit verstorbenem Putatiwater eingesetzt. Aber auch bei fraglichen Triofällen mit Mädchen, bei denen nicht die gewünschte Vaterschaftswahrscheinlichkeit erreicht wird oder bei denen nur sehr wenige Ausschlüsse zwischen Putatiwater und Kind vorliegen, können X-STRs wertvolle Hinweise geben. Letztendlich können sie auch zur Klärung der Abstammung von Söhnen in der weiblichen Linie beitragen.
In dieser Studie wurden 67 Plattenepithelkarzinome der Kopf- und Halsregion (head and neck squamous cell Carcinoma - HNSCC) und 40 Metastasen mit Single- und Multiplex-PCR und Sequenzierung auf das Auftreten der mitochondrialen 4977 Deletion sowie Alterationen in vier Regionen der mitochondrialen DNA, auf Mikrosatelliteninstabilität in drei Mono- und fünf Dinukleotidmarkern, sowie auf Veränderungen in neun STRs des nuklearen Genoms hin untersucht und deren statistische Korrelation untereinander geprüft. Es fanden sich in 35 % aller Tumore eine 4977 Deletion, in 40 % mitochondriale Mikrosatelliteninstabilität (mtMSI) und in 19% aller Tumore Punktmutationen der mitochondrialen DNA. Es war eine generelle Instabilität des mitochondrialen Genoms in den Tumoren zu beobachten. Frameshiftmutationen in Mononukleotidrepeats des Kerngenoms wurden in 19% nachgewiesen, Aberrationen in nuklearen Dinukleotidrepeats in 63 % und Veränderungen in Tetranukleotidrepeats (STR - Short tandem repeats) des Kerngenoms in 43 % aller Tumore. Besonders in den Dinukleotidrepeats und den STRs waren die Metastasen deutlich häufiger von Aberrationen betroffen. In den STRs des Kerngenoms konnten in 16% aller Tumore ein vollständiger Allelverlust und in 9 % eine Allelverschiebung nachgewiesen werden. In Abstammungsgutachten könnte dies zu falschen Resultaten führen. Ein kompletter Allelverlust bewirkt eine unechte Homozygotie und kann genauso wie eine Allelverschiebung zu einem falschen Ausschluss führen. Die Ergebnisse dieser Studie machen deutlich, dass Gewebe aus HNSCCs sich kaum für Abstammungsbegutachtungen oder Identifikationen eignet.