Doctoral Thesis
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Ziel der Arbeit war die Vervollständigung der molekulargenetischen Untersuchungen der indirekten und direkten genomischen Diagnostik bei Familien mit Hämophilie B und das Erfassen der Daten. Aus den Daten sollte eine Darstellung der Informativität und Sicherheit der klinischen, indirekten und direkten Diagnostik bei der Konduktorinnen- und pränatalen Diagnostik erfolgen. Allel- und Heterozygotenfrequenzen, evtl. vorhandene Kopplungsungleichgewichte und Rekombinationsereignisse polymorpher Restriktionsorte sollten für die deutsche Population ermittelt werden. In diesem Rahmen sollten auch Möglichkeiten und Grenzen der Heteroduplexmethode als kostengünstige Methode zum Mutationsscreening bzw. zum Nachweis bekannter Mutationen aufgezeigt werden. In ausgewählten Familien sollte der Mutationsursprung bestimmt und eventuell vorhandene Foundereffekte nachgewiesen werden. Für die Untersuchung standen 359 Probanden (hämostaseologisch bzw. klinisch voruntersuchte Indexpatienten mit HB sowie deren Familienangehörige) zur Verfügung.