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Genetic testing is associated with many ethical challenges on the individual, organizational and macro level of health care systems. The provision of genetic testing for rare diseases in particular requires a full understanding of the complexity and multiplicity of related ethical aspects. This systematic review presents a detailed overview of ethical aspects relevant to genetic testing for rare diseases as discussed in the literature. The electronic databases Pubmed, Science Direct and Web of Science were searched, resulting in 55 relevant publications. From the latter, a total of 93 different ethical aspects were identified. These ethical aspects were structured into three main categories (process of testing, consequences of the test outcome and contextual challenges) and 20 subcategories highlighting the diversity and complexity of ethical aspects relevant to genetic testing for rare diseases. This review can serve as a starting point for the further in-depth investigation of particular ethical issues, the education of healthcare professionals regarding this matter and for informing international policy development on genetic testing for rare diseases.
In Deutschland sind etwa 4 Millionen Menschen von einer der 5000 – 8000 seltenen Erkrankungen betroffen. Da etwas 80% seltenen Erkrankungen genetische Ursachen haben spielen genetische Untersuchungen eine zentrale Rolle in der Diagnostik seltener Erkrankungen. Jedoch sind genetische Tests mit vielen ethischen Herausforderungen verbunden. Insbesondere die Durchführung genetischer Testungen für seltene Erkrankungen erfordert ein umfassendes Verständnis der Komplexität und Vielfältigkeit der relevanten ethischen Aspekte.
Die hereditäre chronische Pankreatitis ist ein Beispiel für eine seltene, genetische Erkrankung. Sie hat in Deutschland eine Prävalenz von 1:800.000 und kann durch verschiedene Genmutationen hervorgerufen werden. Bisher ist wenig bekannt über das Krankheitserleben von Patient*innen die von der hereditären chronischen Pankreatitis betroffen sind. Eine weitere, wenig untersuchte Perspektive ist die der Angehörigen.
Anhand einer qualitativen Interviewstudie mit Patient*innen sowie Angehörigen von Patient*innen wurde die Lebensrealität von Betroffenen der hereditären, chronischen Pankreatitis untersucht. Dabei stellte sich genetische Testung als eines der zentralen Themen heraus und wurde in einer Fokusgruppe vertieft. Ergänzt wurden diese Ergebnisse durch ein systematisches Literatur Review ethischer Aspekte zu genetischer Testung bei seltenen Erkrankungen.
Die Ergebnisse beider Studien sind komplex und vielfältig. Einige Zentrale ethische Aspekte zu genetischer Testung bei seltenen Erkrankungen konnten sowohl in der Interviewstudie wie auch im Literatur Review gefunden werden, zum Beispiel Familienplanung, Testung in der Kindheit oder Testung bei fehlenden kausalen Therapieoptionen. Aber auch Differenzen konnten gezeigt werden, wie zum Beispiel die Beeinflussung der Test Teilnahme durch Familiendynamiken. Dies Thema spielte eine große Rolle in der Interviewstudie, im Literatur review konnten jedoch keine Aspekte zu Familiendynamiken gefunden werden.
Diese Ergebnisse dieser Arbeit Bilden eine Vielzahl komplexer ethischer Aspekte ab. Sie können damit Ausgangspunkt für weitere vertiefende Forschungen sin. Darüber hinaus beinhalten sie wichtige Informationen für die Beratung und Betreuung von Patient*innen mit seltenen genetischen Erkrankungen.