Als Grundlage wurden zunĂ€chst Auswertebögen erarbeitet und erste Patienten im Zeitraum vom 24.09.2007 bis 28.03.2009 in die Studie eingeschlossen. Es handelt sich um ein ausgewĂ€hltes Patientengut mit supratentoriellen Territorialinfarkten mit Studieneinschluss innerhalb der ersten 24 Stunden nach Beginn der Schlaganfallsymptomatik. Insgesamt umfasst unsere prospektive Studie bisher 74 Patienten. 29 der 74 Patienten waren mĂ€nnlich (39,2 Prozent), 45 (60,8 Prozent) weiblich. 9 Patienten (12,2 Prozent) bekamen epileptische AnfĂ€lle. Davon waren 6 weiblich (66,7 Prozent) und 3 mĂ€nnlich (33,3 Prozent). Epilepsien nach Hirninfarkt sind hĂ€ufiger als bisher beschrieben. Alle Patienten mit SpĂ€tanfĂ€llen entwickelten eine Epilepsie. Alle zerebrovaskulĂ€ren Risikofaktoren spielen keine Rolle fĂŒr das Auftreten epileptischer AnfĂ€lle nach Schlaganfall. Die speziellen Therapieverfahren (i.v. und i.a. Lyse, mechanische Thrombektomie) erhöhen ebenfalls nicht die Wahrscheinlichkeit fĂŒr das Auftreten epileptischer AnfĂ€lle. Die Auswertung der initialen Bildgebungsdaten zeigt, dass das AusmaĂ an InfarktfrĂŒhzeichen mittels ASPECT Score eine Rolle fĂŒr das Auftreten bei epileptischen AnfĂ€llen spielt. Je niedriger der ASPECTS desto gröĂer ist die Wahrscheinlichkeit fĂŒr das Auftreten epileptischer AnfĂ€lle. Infarktvolumina spielen keine Rolle. Da unser Patientengut fast nur Mediainfarkte hatte, ist ein Vergleich mit anderen möglichen GefĂ€Ăarealen als Risikofaktor fĂŒr das Auftreten epileptischer AnfĂ€lle nicht möglich. SekundĂ€re hĂ€morrhagische Transformationen haben keine Bedeutung fĂŒr das Auftreten epileptischer AnfĂ€lle. Der ARWMC-Score zeigt widersprĂŒchliche Ergebnisse. Es besteht keine Korrelation zwischen Epilepsien und MortalitĂ€t. Das EEG ist fĂŒr die RisikoabschĂ€tzung nach bisherigen Ergebnissen nicht brauchbar. Insbesondere die in der Literatur oft erwĂ€hnten PLEDs spielen bisher keine Rolle. Dieser erste Analysezeitpunkt (6 Monate +/- 3 Monate nach Symptombeginn) ist wahrscheinlich zu kurz um eine endgĂŒltige Aussage zur HĂ€ufigkeit des Auftretens einer Epilepsie nach Territorialinfarkten treffen zu können. Die weiteren Auswertungen der Studie mĂŒssen abgewartet werden.
Im Rahmen der vorliegenden Arbeit wurde bei 41 Patienten mit JME das EFHC1-Gen sequenziert und die identifizierten Varianten mit in mehreren vorherigen Studien beschriebenen PrĂ€diktoren fĂŒr das klinische Outcome korreliert. Insgesamt konnten drei Varianten - p.Phe229Leu, p.Arg182His und p.Arg294His - identifiziert werden.
Die Variante p.Phe229Leu, welche bei zwei Patienten auftrat, konnte mit einem milderen JME Subtyp assoziiert werden. Drei Patienten wiesen die Variante p.Arg182His auf und zeigten eine erhöhte Neigung zur Ausbildung einer photoparoxysmalen Reaktion. Eine Assoziation mit einem frĂŒhen Auftreten der Epilepsie (â€10. Lebensjahr) und einem Subtyp der JME, die sich aus einer kindlichen Absencenepilepsie entwickelt, konnte bei den zwei Patienten mit Variante p.Arg294His nachgewiesen werden, aufgrund der geringen Zahl an untersuchten Patienten jedoch ohne statistische Relevanz. In Zukunft könnte möglicherweise das Vorliegen einer dieser Varianten fĂŒr klinische Fragestellungen hilfreich sein, um im Zusammenspiel mit klinischen Parametern eine Aussage ĂŒber den Langzeitverlauf der JME und damit verbundene Therapieentscheidungen treffen zu können.
Nach aktuellen Bewertungen in der Human Gene Mutation Database sind p.Arg182His und p.Arg294His als benigne Varianten/Polymorphismen und die Variante p.Phe229Leu als wahrscheinlich pathogene Variante einzustufen. Somit muss eingeschĂ€tzt werden, dass die Varianten eher einen modifizierenden Einfluss auf den Krankheitsverlauf nehmen und nicht ursĂ€chlich fĂŒr die JME sind.
Zusammenfassend sprechen die Ergebnisse dafĂŒr, dass es sich bei der JME um ein heterogenes Krankheitsbild handelt. Vorrangiges Ziel zukĂŒnftiger Studien sollte sein, weitere potenzielle Kandidatengene zu identifizieren und zu untersuchen.
